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Dia Mundial de Doenças Raras

Hoje, 28 de fevereiro, é Dia Mundial de Doenças Raras. O principal objetivo do Rare Disease Day é sensibilizar o público em geral sobre doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes. O primeiro foi celebrado em 2008 em 29 de fevereiro, uma data “rara” que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. Desde então, o Rare Disease Day ocorre no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número de dias “raro“.

Participamos hoje de um café da manhã para discutir e desmistificar o assunto – mostrando os desafios enfrentados e o difícil cenário de diagnóstico e acesso a tratamento no país. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde, uma doença é definida como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos (1,3 pessoas para cada 2.000). Estima-se que no Brasil mais de 13 milhões de pessoas sejam afetadas por essas doenças que, em 80% dos casos, são causadas por alterações genéticas. A grande maioria das doenças raras não possui cura (por serem de origem genética) e o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, nutricional, psicoterápico, entre outros.

Sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras, levando a diagnósticos errados e a atrasar mais ainda o tratamento. A falta de conhecimento científico e informação de qualidade sobre as doenças raras muitas vezes resulta em um atraso no diagnóstico. Devido à ampla diversidade de distúrbios e sintomas relativamente comuns que podem esconder doenças raras, diagnósticos errados ou inconclusivos são comuns.

O diagnóstico precoce é fundamental para um melhor prognóstico.

Algumas dessas doenças podem ser detectadas já na triagem neonatal (Teste do Pezinho). A Dra. Ana Lúcia Langer* reforça que o ideal é fazer o teste a partir do 3º dia de vida, quando o bebê já se alimentou e o corpo já teve suas primeiras reações metabólicas.

Um dos tópicos que levantei no bate-papo foi da (falta de) formação dos profissionais em comunicação de más notícias. Receber um diagnóstico de uma doença rara é sempre difícil e tem potencial para desencadear um processo de luto, mas o impacto negativo tende a ser muito maior quando o médico não é capaz de informar o paciente e a família de forma objetiva, mas acolhedora.

A jornada dos raros é cheia de percalços, obstáculos e preconceitos – desde a busca pelo diagnóstico até o tratamento. Conversamos sobre um novo estudo da INTERFARMA que traz um panorama sobre a judicialização da saúde no Brasil, impulsionada especialmente pela busca por acesso a tratamentos contra doenças raras.

Palestrantes

Dra. Ana Maria Martins
Médica geneticista no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) e na Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), além de Vice-Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

Maria José Delgado Fagundes – INTERFARMA
Advogada e especialista em Saúde Pública, Direito Privado e Bioética. Diretora da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).

Dra. Dafne Horovitz
Médica geneticista no Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz (IFF/Fundação Oswaldo Cruz) e Vice-Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Sr. Antoine Daher – Casa Hunter
A Casa Hunter é uma instituição sem fins lucrativos que tem o objetivo de oferecer suporte aos portadores de doenças raras.

Dra. Ana Lúcia Langer*
Neuropediatra, Diretora Clínica da ABDIM-AACD e médica do Centro de Estudos do Genoma Humano do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.