A Alessandra mandou seu depoimento contando um pouco da história do seu filhote, Johann, diagnosticado com síndrome Cri du Chat.
Ale e Johann
“Quero começar o post agradecendo o convite da Maria Cecília. Obrigada pela oportunidade e abrir um espacinho aqui no seu lindo blog!
Eu me chamo Alessandra e, sou mãe do Johann, que fará 3 anos no dia 29 de novembro. Eu vou super resumir nossa longa história, apesar de ter pouco tempo.
Johann foi diagnosticado com síndrome Cri du Chat, pouco antes de dois anos de idade. Explicando rapidamente, a síndrome CDC é uma alteração genética que causa atraso global de desenvolvimento, algumas malformações externas e internas.
Desde a gravidez, eu sentia que ele não ia nascer com a saúde perfeita. Eu sentia isso, mesmo com exames dando ok. Isso, até a 32ª semana. De repente, o ultra som mostrou que ele estava abaixo do tamanho ideal para a idade. Repeti com 33 semanas e não foi diferente. Fui direto para a maternidade, cesárea de emergência. Ele estava em sofrimento fetal, centralizando oxigênio… Quase morrendo. Eu fiquei muito assustada. Mas, ao pisar na maternidade, consegui esvaziar a minha mente, sem esforço algum e, parece que entrei em outra dimensão, de tão calma. Na hora do parto, especificamente na hora em que deitei na maca e entrei na sala de cirurgia, olhando aquelas luzes, fui ficando apreensiva. Caiu a ficha que iriam me abrir, me cortar, para salvar meu filho. Eu só queria que acabasse logo e, que o tempo em que esperei não tivesse afetado ele. Meu marido entrou após a anestesia, mais tenso do que eu. Quando finalmente tiraram-no da minha barriga, só pude vê-lo rapidamente pois iria direto para a incubadora. Só vi uma cabeça miúda, com uma pequena meningoencefalocele atrás, duas orelhas miúdas. Lembro que só falei “Mas ele é muito pequeno!” e desatei a chorar. Acompanhei com os olhos levarem-no até a incubadora e, permaneci na sala para sutura… De lá, direto pro quarto… Fiquei pensando “por que não me colocam numa cadeira de rodas e me levam para vê-lo? Por que só posso vê-lo amanhã?” Meu marido foi até a UTI e voltou cheio de fotos do pequeno, que era magrelo, nariguuudo e usava um gorrinho, tubo de alimentação e soro. Ufa, não precisou ficar entubado…
No dia seguinte, eu desci logo cedo para vê-lo, ainda não pude pegá-lo. Colocava minha mão dentro da incubadora, sobre ele, sentia sua respiração e o coraçãozinho batendo. O pai revezava comigo. Eu teria alta no segundo dia, mas fiz birra e fiquei mais dois dias… Ele continuava sem previsão de alta. Nada grave, precisava ganhar peso e aprender a mamar. Ficou sendo alimentado por sonda por quase um mês. Nos primeiros dias, recebemos a visita de uma geneticista que suspeitou primeiro de outra síndrome. Ele faria o exame após a alta.. Fez outros exames no começo, ultra sons mostraram líquido no cérebro, que foi reabsorvido. Uma comunicação intra ventricular [sopro no coração]. Testículos fora da bolsa, os quais ainda vai operar. Após quase um mês, saiu da incubadora pro bercinho. Dessa forma, eu poderia pegá-lo mais, antes ele não podia ficar muito tempo fora da incubadora. Lembro-me que, desde a primeira vez que o peguei, no seu terceiro dia de vida, ele olhava fixamente nos meus olhos. E nos do pai. Sempre teve um olhar expressivo e cheio de amor. Passou a ser alimentado na mamadeira. Uma fonoaudióloga foi chamada para ajudar nessa transição. Eu tentei amamentar, mas o esforço que ele fazia era tanto, que perdia peso. Então eu ordenhava e dava meu leite na mamadeira. Após quase um mês, tendo alcançado o peso da alta, 2.210 kg e aprendido a mamar sem se engasgar e sufocar, pôde ter alta. Ele se sufocava de ficar roxo. Pouco antes de sair, fez um exame genético chamado cariótipo, bem básico, que não detectou nada.
Em casa, foi recebido com boas vindas da minha família, pais e 2 dos irmãos que na época eram meus vizinhos. Os meninos fizeram desenhos para ele, encheram balões, foi muito fofo. Ele chegou numa quinta e, sábado eu fiz festinha oficial de boas vindas, com toda família e amigos.
Após o exame de cariótipo, foi feito um outro, não lembro o nome, para detectar a síndrome que a médica suspeitava, a Smith Lemli Opitz. Negativo.
Aos seis meses, ele começou a fazer fisioterapia, era bem atrasado e, nem virava de bruços. Eu consegui introduzir papinha na colher, mas ele foi ficando cada vez mais hipersensível e passou a rejeitar a colher. Sopa, passou a ser na mamadeira. Fruta, só suco.
Com um ano e pouco, começou com terapia ocupacional e, foi quando mais evoluiu. Infelizmente, nessa profissional ele ficou apenas 3 meses. Ela foi anti ética e tivemos que sair. Foi difícil encontrar outra e, apenas há um mês ele voltou a fazer.
Com um ano, foi operada a meningoencefalocele dele. A pior sensação do mundo foi entregar ele no colo da enfermeira que o levaria à sala de cirurgia. Chorei horrores, durante a operação não falei quase uma palavra, tomei litros de café. Quando acabou e o médico veio me chamar, parecia que tiraram um caminhão das minhas costas. Mas chorei tudo de novo ao vê-lo, deitadinho naquele berço de hospital, de ferro, com a cabeça enfaixada, grogue de anestesia. Mas, ele me recebeu com um sorriso, chorei mais ainda. No dia seguinte teve alta, se recuperou muito bem.
Sempre passou por diversos exames. Ressonâncias magnéticas de crânio, a qual a primeira, aos seis meses, me mostrou que ele tinha algumas malformações no cérebro. Após mudar o plano de saúde dele, pôde fazer um exame genético mais completo, o CGH Array, que acusou a síndrome CDC. Antes do resultado sair, o que levou mais de 2 meses, eu pesquisei tanto sobre síndromes que, conheço algumas e, pude desconfiar da Cri du Chat ao ler a descrição. O ponto chave foi que, ela quase sempre é suspeita através do choro do bebê, que parece o miado de um gatinho. A geneticista não achou o choro estranho. Mas, mãe não se engana, aprendi isso.
Além desses exames, o ultra som mostrou que o sopro no coração fechou com 1 ano, pouco antes da cirurgia. Fez alguns eletroencefalogramas, pois tem transtorno de sono. O que preocupou foi a baixa atividade cerebral. Repetiu o exame após seis meses e, vamos retornar à neurologista. Passamos por consulta com médicos de diversas especialidades, além das terapias. Neurologista, geneticista, ortopedista, oftalmologista [ele tem uma catarata puntiforme], gastroenterologista. Agora tem marcado dentista e endocrinologista.
Nossa luta sempre foi para que ele se desenvolva ao máximo dentro do seu limite. Agora, com quase 3 anos, ele apenas rola e se arrasta com a barriga para cima. Há 3 anos tenho um bebê. Ainda não fala, senta sozinho ou anda. Nem come sólidos, muito menos sozinho. Mas cada criança tem o seu tempo. O dele, pode chegar para certas coisas com seis anos.. Ou mais. Para outras coisas, pode nem chegar.
Ganhar peso e crescer é uma dificuldade enorme e, ainda não sabemos exatamente a causa. A síndrome causa pequena estatura, mas ele é menor que o normal, medindo 80 cm e pesando 9.100 kg, com 2 anos e 11 meses.
Há pouco, descobrimos que ele tem alergia alimentar. Levei-o ao gastro, mesmo com o pediatra insistindo que estava tudo ok, eu sentia que tinha algo errado. Ele tinha refluxo, que os medicamentos mascararam e tornaram oculto. Estava anêmico, desde sempre. O gastro disse que ele estava entrando em quadro de desnutrição. Troquei de pediatra, obviamente. Descobrir isso com 2 anos e 8 meses é muito tarde. Ele tinha os sintomas desde 1 ano e meio. O pediatra passava medicamentos, dietas. E tudo apenas mascarou. Porém, há dois meses e meio na dieta, melhorou pouco. Não pode comer leite, carne, ovo e soja. Mas o ganho de peso e estatura não mudaram muito! Decidi que vou levá-lo a um endocrinologista. O exame da tireoide deu ok, mas ainda precisamos continuar investigando.
Enfim, apesar de eu estar esgotada, sem dormir há 3 anos, e vivendo em clinicas e consultórios, não trocaria meu pequeno por nada nem ninguém nesse mundo. Ele é muito feliz, vive sorrindo, faz tudo valer a pena. Não me dá trabalho, é um amor. Toda essa luta abala mais o emocional do que o físico. Sim, eu fico desgastada, eu estou sem memória, vivo com fadiga, mas o medo de que algo possa piorar, de que ele vá precisar de mim o resto da vida, isso vive comigo agora. Não tem como “não se preocupar com isso” e só curtir. Esse medo, que provém de todo amor que sinto por ele, junto desse amor, alimenta e recarrega todas as minhas forças para continuar lutando por ele e não me deixar abalar, não desistir.
O que mais me deixa agoniada, em meio a tudo isso, é uma das características dessa síndrome, a hipersensibilidade e o comportamento de auto agressão que ele apresenta. A hipersensibilidade não tem exatamente um padrão, mas alguns sons o incomodam, já percebi que mais agudos. Algumas luzes, figuras, às vezes incomodam, às vezes não. O tato, muito o incomoda. Mal podemos encostar nele e, ele não gosta muito de pegar coisas com texturas. Isso era a ponto de, quando bebê, ele nem conseguia ficar por mais que alguns minutos no meu colo. Queria ficar sempre no berço ou no tapetinho do chão. E o pior, quando ele se incomoda com todas essas coisas, ele se bate, se morde, se arranha, se belisca, bate com a cabeça, sempre numa superfície dura, chora, se debate, se contorce. Isso, de longe, é o que mais me incomoda e o que mais quero que acabe. Precisa acabar. É um comportamento muito semelhante ao de alguns autistas.
Quando ele acorda, 3,4,5,6 vezes por noite, eu preciso correr para atendê-lo, senão, no dia seguinte ele acordará arrebentado, como já aconteceu diversas vezes, por eu ter demorado a ouvi-lo. Já testei não atender ao choro, apenas fiquei ao lado evitando que se machucasse, mas não peguei no colo. Não adianta, só pára quando mama. Sempre senti que ele acorda demais por fome mesmo, não mania de mamar, pois está de fato abaixo do peso. Então, preferi, esse tempo todo, levantar e atendê-lo, do que dar um remédio que o fizesse dormir, mesmo que a neurologista tenha indicado. Após ter mudado a dieta, ele tem acordado menos. Acredito que estou no caminho certo. Não gostaria de medicá-lo sem esgotar todas as possibilidades antes. Não vou contra o meu instinto, como nunca fui e, ele sempre acertou.”
Psicóloga apaixonada pelo universo da maternidade e do desenvolvimento infantil.
maternidadenodiva
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